|
נקודות זכות באוניברסיטה העברית:
2
תואר:
מוסמך
היחידה האקדמית שאחראית על הקורס:
מדעים ביורפואיים
סמסטר:
סמסטר ב'
שפת ההוראה:
עברית
קמפוס:
עין כרם
מורה אחראי על הקורס (רכז):
דר' שירי שקדי-רפיד
שעות קבלה של רכז הקורס:
בתיאום אמייל עם מרכזת הקורס
מורי הקורס:
ד"ר שירי שקדי
תאור כללי של הקורס:
הקורס נועד לפתח את הידע התיאורטי, קליני ומולקולרי אודות תסמונות סרטן תורשתיות.
מטרות הקורס:
תוצרי למידה :
בסיומו של קורס זה, סטודנטים יהיו מסוגלים:
1. להבין את המסלולים הגנטיים/מולקולרים המעורבים בתורשה של סרטן.
2. לזהות את האבחנה המבדלת של תסמונות תורשתיות המגבירות סיכון לממאירויות על פי גידול ועל פי פתולוגיה.
3. להעביר ייעוץ אונקו-גנטי (בניית עץ משפחה, אומדן הסיכון לנוכחות של גורם תורשתי, הפניה לבדיקות גנטיות).
4. להכיר את הבדיקות הגנטיות הקיימות כיום לזיהוי הגורם התורשתי לסרטן.
5. להתעמק בהיבטים הפסיכולוגיים של ייעוץ אונקוגנטי.
6. להכיר את ההנחיות בארץ ובעולם לנשאים של גנים המגבירים סיכון לממאירויות.
דרישות נוכחות (%):
100%
שיטת ההוראה בקורס:
הרצאות
רשימת נושאים / תכנית הלימודים בקורס:
8.5.24- סקירה כללית: מונחים בסיסיים, בין סומטי לגרמינלי
15.5.24- המשך סקירה כללית, רטינובלסטומה
22.5.24- סרטן שד תורשתי
29.5.24- סרטן ערמונית וגידולים גניקולוגים
5.6.24- תוכנות ניבוי וסיווג וריאנטים
19.6.24- סרטן מעי תורשתי
26.6.24- סרטן מעי תורשתי- המשך
3.7.24- תסמונות סרטן נדירות
10.7.24- מוזאיקות ומוטציות חדשות
17.7.24- רפואה מותאמת אישית בסרטן (ד"ר אלברט גרינשפון)
24.7.24- תרגול עצי משפחה
חומר חובה לקריאה:
Hampbel et al. A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genetics in Medicine 2015; 17(1):70-87.
Rosenthal et al. Exceptions to the rule: Case studies in the prediction of pathogenicity for genetic variants in hereditary cancer genes. Clinical Genetics 2015; doi: 10.1111/cge.12560
Friedman et al. Low-level constitutional mosaicism of a de novoBRCA1 gene mutation. British Journal of Cancer 2015;1–4.
Doherty et al. Testing for Hereditary Breast Cancer: Panel or Targeted Testing? Experience from a Clinical Cancer Genetics Practice. Journal of Genetic Counseling 2014;
Gronwald J. Selected aspects of genetic counselling for BRCA1 mutation carriers. Hered Cancer Clin Pract. 2007 Mar 15;5(1):3-16.
Lynch HT, Shaw TG. Practical genetics of colorectal cancer. Chin Clin Oncol. 2013 Jun;2(2):12.
Chang KL, Brown L. Screening for hereditary cancer syndromes. Am Fam Physician. 2015 Jan 15;91(2):125-31.
Dinjens WN, Dubbink HJ, Wagner A. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome. Am J Gastroenterol. 2015 Jan;110(1):192-3.
Agarwal R, Liebe S, Turski ML, Vidwans SJ, Janku F, Garrido-Laguna I, Munoz J, Schwab R, Rodon J, Kurzrock R, Subbiah V; Pan-Cancer Working Group. Targeted therapy for hereditary cancer syndromes: hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and Li-Fraumeni syndrome. Discov Med. 2014 Dec;18(101):331-9.
Pinheiro H, Oliveira P, Oliveira C. Hereditary cancer risk assessment: challenges for the next-gen sequencing era. Front Oncol. 2015 Mar 23;5:62. doi: 10.3389/fonc.
Rosenthal ET, Bowles KR, Pruss D, van Kan A, Vail PJ, McElroy H, Wenstrup RJ. Exceptions to the rule: Case studies in the prediction of pathogenicity for genetic variants in hereditary cancer genes. Clin Genet. 2015 Jan 14. doi: 10.1111/cge.
Metcalfe KA, Mian N, Enmore M, Poll A, Llacuachaqui M, Nanda S, Sun P, Hughes KS, Narod SA. Long-term follow-up of Jewish women with a BRCA1 and BRCA2 mutation who underwent population genetic screening. Breast Cancer Res Treat. 2012 Jun;133(2):735-40.
חומר לקריאה נוספת:
מרכיבי הציון הסופי :
מבחן מסכם בכתב/בחינה בעל פה % 100
מידע נוסף / הערות:
השתתפות בקורס מותנית בקבלת אישור מרכזת הקורס
|
