נקודות זכות באוניברסיטה העברית: 3

תואר: בוגר

היחידה האקדמית שאחראית על הקורס: סטטיסטיקה

סמסטר: סמסטר א'

שפת ההוראה: עברית

קמפוס: הר הצופים

מורה אחראי על הקורס (רכז): אור צוק

דוא"ל של המורה האחראי על הקורס: or.zuk@mail.huji.ac.il

שעות קבלה של רכז הקורס: שני 12-13

מורי הקורס:
ד"ר אור צוק

תאור כללי של הקורס:
הקורס יציג שיטות מרכזיות לניתוח ואינטרפרטציה של גנומים אישיים.
נתמקד במודלים הסטטיסטיים ובכלים החישוביים המשמשים בתחום. יהיו תרגילים תאורטיים וחישוביים הדורשים יכולת בסיסית בפייתון/R

מטרות הקורס:
ללמד את המודלים הבסיסיים בגנומיקה אישית

תוצרי למידה :
בסיומו של קורס זה, סטודנטים יהיו מסוגלים:
להשתמש בכלים בסיסיים כדי לנתח גנומים אישיים

דרישות נוכחות (%):
0

שיטת ההוראה בקורס: הרצאה

רשימת נושאים / תכנית הלימודים בקורס:
1. מבוא לגנטיקה ומודלים של מוטציות:
(i) ארגון הגנום, כרומוזומים, מיטוזה ומיוזה, מוטציות, רקומבינציות
(ii) מבנה הגן האיוקריוטי: אקסונים/אינטרונים, שעתוק, תרגום, הקוד הגנטי

2. גנטיקה כמותית וגנטיקה של אוכלוסיות:
(i) עצי משפחה, מדדים לקרובים
(ii) המודל של פישר ורייט והכללותין
(iii) תורת הקואלסנט, גנאולוגיה של גנים
(iv) דמוגרפיה: שושלות, מבנה אוכלוסיות
(v) השלמת גנוטיפים חסרים

3. טכנולוגיות לריצוף מקבילי רחב היקף:
(i) יישור של פיסות קצרות, קריאה של וריאנטים
(ii) ריצוף עבור כימות

4. פנוטיפים מורכבים:
(i) מחקרי אסוציאציה גנומיים
(ii) חיזוי של סיכון, תורשתיות, וריאנטים נדירים ורציפים
(iii) חיזוי של פתוגניות של וריאנטים
(iv) מבחני אסוציאציה גדולים

5. מדדים ומבחנים לסלקציה:
(i) סוגים של סלקציה
(ii) סטטיסטיים תאורים
(iii) מבחנים המבוססים על הפלוטיפים וספקטרום השכיחויות
(iv) מבחנים עבור מספר גנומים

חומר חובה לקריאה:
אין

חומר לקריאה נוספת:
1. תורת הקואלסנט - וייקלי

2. גנומיקה מתמטית של אוכלוסיות - אוונס

3. גנטיקה ואנליזה של פנוטיפים רציפים - לינץ' וולש

הערכת הקורס - הרכב הציון הסופי :
מבחן מסכם בכתב/בחינה בעל פה 0 %
הרצאה0 %
השתתפות 0 %
הגשת עבודה 0 %
הגשת תרגילים 60 %
הגשת דו"חות 0 %
פרויקט מחקר 0 %
בחנים 0 %
אחר 40 %
מבחן בית

מידע נוסף / הערות: